临床首选的3种常见家族遗传病筛查 白山详情

白山做3种常见遗传病筛查前，先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。

检测内容

一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症这三种常见的单基因遗传病，为优生提供参考。

您可以把这个检测想象成对您的遗传密码进行一次适合性的“关键词搜索”。它主要筛查三种明确病因且在我国相对常见的单基因遗传病：地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症。具体来说，它会查看与地中海贫血相关的36种常见的基因突变，与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA这4个基因上的20个位点，以及评估与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数。它能识别您是否携带这些疾病的致病基因突变。如果夫妻双方均为同一疾病的杂合子携带者，子女便有患病风险。需要了解的是，这是一项针对性筛查，而非全基因组测序。它涵盖的是这几种疾病最常见的突变类型，但自然界存在更罕见的突变类型，该检测可能无法覆盖。检测结果解读需结合个人具体情况。

检测适用对象

• 计划结婚或备孕的伴侣，希望了解遗传背景。
• 有相关家族史的白山居民，想提前知晓遗传风险。
• 准备做辅助生殖技术前，想进行胚胎植入前的遗传学筛查参考。
• 曾有不良孕产史，希望排查是否为单基因病所致。
• 希望对自身携带的常见遗传病基因进行一次基础性了解的白山居民。
• 关注下一代健康，希望进行孕前或孕早期筛查的准父母。

操作流程一览

1. 在白山通过线上或电话进行项目咨询与挂号，确认个人信息。
2. 到达白山指定的合作采样点，或申请寄送家庭采样包。
3. 在采样点由专精人员采集静脉血，或按照指南自行采集指尖血（邮寄包）。
4. 样本由专业物流冷链送至中心实验室，您会收到样本抵达通知。
5. 实验室对样本进行DNA分离与目标基因位点的检测分析。
6. 生物信息团队分析数据并生成初步报告，由审核人员复核。
7. 报告生成后，您会收到通知，可通过安全通道在线查看与下载电子报告。
8. 如需纸质报告，可申请邮寄到您在白山的指定地址，并提供报告解读服务预约。

整个取样过程非常简单快捷。检测样本是您的静脉全血，就像一次常规的抽血检查。您正常范围来说不需要空腹，可以正常饮食饮水。检测过程本身完全无痛，仅在抽血时有轻微针刺感，整个过程几分钟即可完成。在白山，您可以采纳前往合作的采样服务点，或者通过邮寄采样包的方式完成。检测机构收到合格样本后开始分析，您在线上即可查询进度。

注意事项

• 检测为自费项目，不支持医保报销，费用为1000元。
• 采样前无需特殊准备，但避免在极度疲劳或患有急性感染性疾病时采样。
• 若选择邮寄采样包，请仔细阅读说明书，确保样本采集、保存与寄送符合要求。
• 检测周期约为7个工作日（自实验室确认收到合格样本起算），节假日可能顺延。
• 报告结果属于个人遗传信息，请妥善保管，避免泄露。
• 检测结果不能作为临床判定病情的唯一依据，解读需结合个人及家族史。
• 如果结果为确诊（发现携带致病突变），建议伴侣也进行相关检测。
• 对结果有任何疑问，应通过提供的渠道寻求专业的遗传咨询。