白山乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）
¥11540.00起
报告周期：10个工作日个工作日
样本类型：样本A（四选一）：
①石蜡切片
②石蜡包埋组织（玻片）
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B：
⑤全血
备注：样本A+B同时送检
项目介绍
乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）是基于新一代高通量测序（NGS）技术的精准诊断产品，专门针对乳腺和卵巢肿瘤的遗传学与分子特征进行全面分析。本检测方案采用“肿瘤组织+配对全血”的对照检测策略，通过同步分析患者肿瘤组织样本及外周血样本，能够精准区分胚系遗传突变与体细胞获得性突变，为临床提供更可靠的分子分型依据。检测覆盖了与乳腺和卵巢癌发生、发展、治疗及预后密切相关的120个关键基因，包括BRCA1/2、TP53、PIK3CA、ESR1、HER2等，全面评估基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因重排等变异类型。其结果可为临床医生制定个体化的靶向治疗方案、评估遗传风险、判断预后及监测耐药提供坚实的分子病理学基础，是实体肿瘤精准诊疗体系中的重要一环。适用人群
本检测适用于经病理学确诊为乳腺或卵巢恶性肿瘤的患者。具体适用人群包括：1. 寻求靶向治疗（如PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂等）机会的初治或复发/转移性患者；2. 临床特征提示具有遗传倾向（如早发、家族史、多原发性癌）的患者，需评估胚系突变风险；3. 常规治疗后出现疾病进展，需探索潜在耐药机制及后续治疗靶点的患者；4. 病理类型特殊或诊断存疑，需通过分子特征辅助鉴别诊断的患者。临床意义
检测组织120基因（含MSI+28HRR基因+林奇综合征）+化疗基因，用于乳腺/卵巢癌辅助诊断；用药指导；预后监控检测方法
NGS常见问题
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